EVA MITOCONDRIAL: LA PRIMERA MADRE HUMANA.

La poderosa idea de un ancestro original, tan atractiva y misteriosa desde la perspectiva biológica como desde la filosófica, ha sido extensamente evaluada por la ciencia. Surgió así la certeza de un antepasado común o “Eva Mitocondrial” (mt-Eve o mt-MRCA), el más reciente ancestro común con información mitocondrial humana. Retornando en el tiempo a lo largo de un extenso linaje matrilateral, es decir, ascendiendo únicamente por la línea de generación materna -producto de la selección natural ocurrida en millares de generaciones- terminamos arribando a la mujer originadora, la primera madre de nuestra especie. Dicha madre común, la primera en poseer características genotípicas y conductuales específicamente humanas, fue la primera hembra Homo sapiens sapiens. Se ha calculado que esta mujer, de la cual descienden todas las mujeres humanas, existió en África entre 120.000 y 150.000 años atrás (1).

El código genético humano contiene decenas de miles de instrucciones precisas (genes) para la síntesis de cada proteína funcional en nuestro organismo, celosamente atesorado en 46 cromosomas dentro del núcleo de cada una nuestras células somáticas. Tanto la construcción inicial de nuestro cuerpo (embriogénesis), como su posterior reparación y funcionamiento, requieren de la información biológica allí contenida. Cómo un microscópico libro de recetas de cocina, el extenso polímero de Ácido Desoxirribonucleico (ADN) en el que está inscrita la herencia biológica es transmitido de padres a hijos en forma de una copia digital casi perfecta. Así, la información genética empaquetada en las células germinales (23 cromosomas en el núcleo del óvulo y 23 en el núcleo del espermatozoide) se aparea en infinitas permutaciones, pero sin perder su “humanidad”.

Interesantemente, la información genética que recibimos en el momento de la concepción no proviene únicamente del núcleo de las células germinales de nuestros padres, también existe valiosa información, imprescindible en realidad, en el interior de los orgánulos que generan energía dentro del óvulo materno: las mitocondrias. Más aún, gran cantidad de estructuras celulares -no precisamente genéticas, es decir no codificadas en el ácido desoxiribonucleico, pero sí heredables- son transmitidas de la madre a los descendientes. En su conjunto, a toda esa información se la denomina herencia citoplasmática.

Fig.1 Gráfico génetico de la “Eva Mitocondrial”, la primera madre humana. Retornando en el tiempo a lo largo de un extenso linaje matrilateral, es decir, siguiendo únicamente la línea de generación materna, el proceso de selección ocurrido sobre muchas generaciones termina por conducir a una única madre primordial. Esta mujer -considerando que poseía características genotípicas y conductuales específicamente humanas- fue la primera hembra de nuestra especie. Se ha calculado que dicha “Eva mitocondrial”, de la cual descienden todas las mujeres humanas, existió en África hace unos 120.000 a 150.000 años.

Una creencia muy difundida en Biología es que el espermatozoide no aporta absolutamente más nada que el material nuclear contenido en su “cabeza”. Esta noción, sin embargo, no es del todo exacta. Como se aprecia en la figura 2, el segmento medio del cuerpo del espermatozoide sí logra trasponer la membrana citoplasmática del ovocito, acarreando consigo unas 50 mitocondrias (2). Sucede, empero, que estas escasas e inactivas mitocondrias espermáticas se ven superadas en número por las mitocondrias maternas en proporción de 1 / 2000, haciendo probabilísticamente inviable su distribución y persistencia en el organismo subsecuente. Se ha propuesto la teoría de que las mitocondrias paternas son anuladas activamente por un silenciamiento basado en grupos metilo (CH3), clásico recurso epigenético para controlar la expresión de diferentes sectores en el ADN nuclear (3). Sea como fuere, el hecho es que no se ha podido encontrar ni rastros de estas mitocondrias infiltradas con el espermatozoide más allá de la octava división celular embrionaria (4). Es por eso que, en términos prácticos, quien aporta toda la herencia citoplasmática es el ovocito.

Fig.2-a Fotografía por Microscopio Electrónico de Barrido de la sección media de un espermatozoide, evidenciando el ADN intensamente compactado (núcleo negro) y numerosas mitocondrias ubicadas a lo largo del flagelo en un estadio previo a la fecundación. Fig.2-b Espermatozoide ya dentro del ovocito, con su material nuclear descondensado y algunas mitocondrias dispersas que introdujo consigo.

El óvulo materno aporta no solo los cromosomas contenidos en su núcleo, sino todo el material celular que conformará el cigoto o “huevo” fecundado. En nuestra especie, casi 100.000 mitocondrias forman parte de la célula primordial de la que comienza la embriogénesis. Si bien el espermatozoide aporta la otra mitad del material nuclear (23 pares de cromosomas), su contribución de mitocondrias es, como dijimos, inconsecuente. Así, la madre aporta la totalidad de las mitocondrias y organelas celulares para el inicio del proceso de embriogénesis. Es por ello que le debemos todas nuestras mitocondrias a nuestra madre. El ADN mitocondrial o mtADN es mucho mas sencillo que el ADN nuclear, conteniendo apenas 37 genes, de los cuales 13 están específicamente relacionados con la respiración celular. La función primordial de las mitocondrias es precisamente la fosforilacion oxidativa o respiración celular, que permite condensar ATP, la “batería” molecular que contiene la energía bioeléctrica conque ejecutar todas las funciones en los organismos vivientes.

Ernesto Prieto Gratacós

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