FOLATO, METILACIÓN Y TUS BIOMARCADORES
El uso inteligente de varios suplementos especiales puede optimizar el funcionamiento de nuestra maquinaria biológica, tengas o no defectos de fábrica (mutaciones genéticas). Hemos mencionado la abreviatura MTHFR en posts recientes, en referencia a una mutación genética relativamente común en la población del mundo de habla hispana. La sigla MTHFR es casi un trabalenguas, pues significa metilentetrahidrofolato reductasa. Quienes portan en su genoma este error “tipográfico” tienen dificultades para procesar una importantísima vitamina del complejo B, el folato (vitamina B9). La mutación MTHFR provoca niveles elevados de homocisteína en la sangre, sustancia capaz de dañar internamente las arterias, así como niveles bajos de folato y otras vitaminas críticas para la salud. Como todos los demás genes o unidades de la herencia, la función principal del gen MTHFR es proporcionar al organismo la receta exacta para sintetizar la proteína MTHFR, indispensable en la fabricación interna del folato, forma biodisponible de esta vitamina B sin la cual nuestras células no pueden “tejer” la cadena de ADN. Todos los seres humanos portamos en el núcleo de nuestras células una biblioteca de información genética: el genoma. En esta biblioteca se guardan unos 20.000 genes, cada uno de los cuales es una verdadera receta de cocina que indica a la célula la fórmula exacta para sintetizar una proteína específica. Nuestro genoma es pues un libro de recetas al que acudimos continuamente para elaborar las decenas de miles de sustancias que el organismo necesita de minuto en minuto. Pero sucede que el texto de estas recetas suele contener pequeños errores.
Conocidos como SNPs[1] o más sencillamente polimorfismos, estas mutaciones se consideran sub-letales, ya que no alcanzan a generar de inmediato patologías muy severas, pero sí perturban crónicamente la salud. Los polimorfismos son fuente de trastornos crónicos y, de no ser corregidos con intervenciones nutrifarmacológicas, terminan a la larga por afectarnos seriamente. Existe la preocupación de que ciertos trastornos biológicos estén asociados a las mutaciones de la MTHFR por lo que diferentes grupos de investigación estamos tomando pasos en este sentido.
¿Será que tienes una mutación en el gen MTHFR?
Puedes tener una, dos o ninguna mutación en el gen MTHFR. A dichas mutaciones las denominamos variantes. Una variante es una fracción del ADN de un gen que suele ser diferente de una persona a otra. Tener una sola variante de la mutación (heterocigoto) hace menos probable que se manifieste un trastorno de salud. En cambio, ser portador de dos mutaciones (homocigoto) puede provocar problemas más graves. (Salta directamente a la sección siguiente si no tienes tiempo para entrar en detalles…)
En el caso del gen MTHFR hay dos variantes específicas: la C677T y la A1298C. Casi un 40 por ciento de la población estadounidense parece tener una mutación en la posición del gen C677T. Aproximadamente el 25% de las personas de ascendencia hispana y casi un 15% de ascendencia caucásica son homocigotos para esta variante. Sabemos menos acerca de la variante A1298C, pero se ha comprobado que cerca de un 11% por ciento en las poblaciones norteamericanas, europeas y australianas. También es posible recibir simultáneamente de nuestros padres ambas mutaciones C677T y A1298C, es decir, una copia de cada una.
Como sabes, las mutaciones genéticas se heredan, por lo que en el momento de la concepción, se recibe una copia del gen MTHFR de cada uno de los padres. Si ambos tienen mutaciones, la probabilidad de llegar a heredar una mutación homocigota es mayor. Dado que las variantes defectuosas del gen MTHFR dificultan el procesamiento de la vitamina B9, los casos en los que una persona tiene dos copias de la mutación C677T o una copia de cada mutación, tendrán niveles elevados de homocisteína (un aminoácido que circula en nuestra sangre), que pueden afectar al funcionamiento del organismo. Dadas las cruciales funciones de la vitamina B9 (folato) estas mutaciones podrían -al menos en teoría- causar los o empeorar los siguientes trastornos:
a) Tromboembolismos (coágulos, embolias, infartos, derrames cerebrales), enfermedad cardiovascular.
b) Daño en el Sistema Nervioso Central: trastornos psíquicos (depresión, bipolaridad, esquizofrenia), neuropatías, migraña, fatiga crónica.
c) Abortos recurrentes y defectos del tubo neural (anencefalia y espina bífida)
Fig.2 Alimentos ricos en folato (que no es lo mismo que la forma sintética ácido fólico).