El uso inteligente de varios suplementos especiales puede optimizar el funcionamiento de nuestra maquinaria biológica, tengas o no defectos de fábrica (mutaciones genéticas). Hemos mencionado la abreviatura MTHFR en posts recientes, en referencia a una mutación genética relativamente común en la población del mundo de habla hispana. La sigla MTHFR es casi un trabalenguas, pues significa metilentetrahidrofolato reductasa. Quienes portan en su genoma este error “tipográfico” tienen dificultades para procesar una importantísima vitamina del complejo B, el folato (vitamina B9). La mutación MTHFR provoca niveles elevados de homocisteína en la sangre, sustancia capaz de dañar internamente las arterias, así como niveles bajos de folato y otras vitaminas críticas para la salud. Como todos los demás genes o unidades de la herencia, la función principal del gen MTHFR es proporcionar al organismo la receta exacta para sintetizar la proteína MTHFR, indispensable en la fabricación interna del folato, forma biodisponible de esta vitamina B sin la cual nuestras células no pueden “tejer” la cadena de ADN. Todos los seres humanos portamos en el núcleo de nuestras células una biblioteca de información genética: el genoma. En esta biblioteca se guardan unos 20.000 genes, cada uno de los cuales es una verdadera receta de cocina que indica a la célula la fórmula exacta para sintetizar una proteína específica. Nuestro genoma es pues un libro de recetas al que acudimos continuamente para elaborar las decenas de miles de sustancias que el organismo necesita de minuto en minuto. Pero sucede que el texto de estas recetas suele contener pequeños errores.
Conocidos como SNPs[1] o más sencillamente polimorfismos, estas mutaciones se consideran sub-letales, ya que no alcanzan a generar de inmediato patologías muy severas, pero sí perturban crónicamente la salud. Los polimorfismos son fuente de trastornos crónicos y, de no ser corregidos con intervenciones nutrifarmacológicas, terminan a la larga por afectarnos seriamente. Existe la preocupación de que ciertos trastornos biológicos estén asociados a las mutaciones de la MTHFR por lo que diferentes grupos de investigación estamos tomando pasos en este sentido.
¿Será que tienes una mutación en el gen MTHFR?
Puedes tener una, dos o ninguna mutación en el gen MTHFR. A dichas mutaciones las denominamos variantes. Una variante es una fracción del ADN de un gen que suele ser diferente de una persona a otra. Tener una sola variante de la mutación (heterocigoto) hace menos probable que se manifieste un trastorno de salud. En cambio, ser portador de dos mutaciones (homocigoto) puede provocar problemas más graves. (Salta directamente a la sección siguiente si no tienes tiempo para entrar en detalles…)
En el caso del gen MTHFR hay dos variantes específicas: la C677T y la A1298C. Casi un 40 por ciento de la población estadounidense parece tener una mutación en la posición del gen C677T. Aproximadamente el 25% de las personas de ascendencia hispana y casi un 15% de ascendencia caucásica son homocigotos para esta variante. Sabemos menos acerca de la variante A1298C, pero se ha comprobado que cerca de un 11% por ciento en las poblaciones norteamericanas, europeas y australianas. También es posible recibir simultáneamente de nuestros padres ambas mutaciones C677T y A1298C, es decir, una copia de cada una.
Como sabes, las mutaciones genéticas se heredan, por lo que en el momento de la concepción, se recibe una copia del gen MTHFR de cada uno de los padres. Si ambos tienen mutaciones, la probabilidad de llegar a heredar una mutación homocigota es mayor. Dado que las variantes defectuosas del gen MTHFR dificultan el procesamiento de la vitamina B9, los casos en los que una persona tiene dos copias de la mutación C677T o una copia de cada mutación, tendrán niveles elevados de homocisteína (un aminoácido que circula en nuestra sangre), que pueden afectar al funcionamiento del organismo. Dadas las cruciales funciones de la vitamina B9 (folato) estas mutaciones podrían -al menos en teoría- causar los o empeorar los siguientes trastornos:
a) Tromboembolismos (coágulos, embolias, infartos, derrames cerebrales), enfermedad cardiovascular.
b) Daño en el Sistema Nervioso Central: trastornos psíquicos (depresión, bipolaridad, esquizofrenia), neuropatías, migraña, fatiga crónica.
c) Abortos recurrentes y defectos del tubo neural (anencefalia y espina bífida)
Fig.2 Alimentos ricos en folato (que no es lo mismo que la forma sintética ácido fólico).
Sin embargo, los efectos biológicos (y síntomas) de portar estos polimorfismos varían bastante de una persona a otra. Francamente, la investigación en torno a la MTHFR y sus efectos está aún en su adolescencia, y la evidencia científica que conecta varias patologías con dicha mutación en MTHFR es tenue… o ha sido refutada. De hecho, la mayoría de las personas portadoras de una sola copia de este polimorfismo ni se enteran de ello. La vía más directa de evaluar tu estado es testear tus niveles de homocisteína en sangre, los cuales deben estar por debajo de 6 mcmol/L. (No admitimos la noción convencional que ubica los niveles de homocisteína hasta 12 mcmol/L como aceptables. Normal no es sinónimo de óptimo.) Portar una o dos variantes del MTHFR y/o tener niveles elevados de homocisteína no implica que tengas que tomar ninguna terapia genética de avanzada o droga farmacológica. Todo lo que hace falta es tomar un suplemento especial de 5MTHF (un equivalente de la vitamina B9 que ya está en la forma biodisponible). Este suplemento es muy barato y se encuentra en todas las tiendas especializadas en nutrición. Otras causas probables de homocisteína elevada son: hipotiroidismo, diabetes, escorbuto, obesidad, medicamentos como atorvastatina, fenofibrato, metotrexato, y megadosis de ácido nicotínico sin suplementación correcta de complejo B íntegro (especialmente B2, B6 y B12).
Si compruebas que tienes hiperhomocisteinemia debes suplementarte sin falta con 5MTHF (metilfolato) y otras versiones metiladas de las vitaminas B, tengas o no variantes del MTHFR.
Como señalamos arriba, los abortos recurrentes y los defectos del tubo neural están relacionados con las deficiencias de vitaminas del complejo (ya sea por malnutrición o por mutaciones del MTHFR). Las mujeres que han experimentado varios abortos espontáneos inexplicables, han tenido un hijo con un defecto del tubo neural deben explorar su estatus de MTHFR con su médico obstetra.
Suplementación
La mutación del gen MTHFR inhibe la forma en que el cuerpo procesa el ácido fólico y otras vitaminas B cruciales para el funcionamiento celular, incluyendo la síntesis de material genético para crear células nuevas. Esta técnica consiste en dar al organismo la versión terminada, biodisponible, de la vitamina en cuestión. Existen equivalentes vitamínicos, por ejemplo el ácido fólico, consistentes en molecular sintéticas que pueden cumplir las funciones fisiológicas del compuesto natural en el organismo. El ácido fólico es pues un equivalente de la vitamina B9 natural, denominada folato, un nutriente que se encuentra en muchos alimentos no adulterados. Tomar la forma biodisponible del folato, el folato metilado, permite al organismo hacer uso de este compuesto cuando portamos versiones defectuosas del gen MTHFR. Recordemos que la dieta humana tiene obligatoriamente que incluir al menos 0,4 miligramos de ácido fólico cada día, o nuestras funciones declinarán rápidamente hasta la muerte (este es el concepto mismo de “nutriente esencial”).
Las personas con antecedentes de defectos del tubo neural deben hablar con su médico para obtener recomendaciones específicas.
Comer alimentos ricos en folato ayuda a mantener de forma natural las concentraciones de esta importante vitamina. Quienes portan versiones deficitarias del gen MTHFR necesitan tomar suplementos con las versiones metiladas de las vitaminas B. En cualquier caso, deben suprimirse los alimentos industrializados, refinados, procesados y “aditivados”. Lo antedicho descalifica los productos hechos a base de granos enriquecidos, como la pasta, los cereales, los panes y demás harinas producidas comercialmente. Revisando las etiquetas te darás cuenta de que añaden vitaminas (incluyendo ácido fólico) a muchos granos enriquecidos, lo que puede ser dañino para quienes no logran procesarlo dentro de sus células debido a su peculiar mutación genética.
Las personas portadoras de un polimorfismo en MTHFR deben evitar los alimentos o suplementos que contienen la forma sintética del folato: el ácido fólico.
[1]Los Single Nucleotide Polymorphisms (SNPs) o Polimorfismos de Nucleótido Simple, consisten en un “error de tipeo” en la escritura genética que alteran el funcionamiento optimo del organismo en algún sentido. Los seres humanos podemos portar decenas de estos polimorfismos simultáneamente.
Ernesto Prieto Gratacós
Laboratorio de Ingeniería Biológica