POLIMORFISMOS en la SALUD HUMANA

Actualizado: 26 sept

Cada persona es única, no sólo en sentido filosófico o jurídico, sino también en sentido genético. La razón de esto último es que las mínimas diferencias en la biblioteca genómica personal tienen un gran efecto en el fenotipo o manifestación orgánica resultante. Aunque los seres humanos somos genéticamente idénticos en un 99,9%, el 0,1% restante nos convierte en el individuo peculiar que somos. Los determinantes de la individualidad son, primariamente, los polimorfismos de un solo nucleótido (SNPs), variaciones en nuestra configuración genética que afectan nuestro aspecto, performance, salud y longevidad máxima.

Fig.1 Polimorfismo "balanceado" de la siclemia o anemia de eritrocitos falciformes. Los polimorfismos balanceados ocurren cuando hay dos alelos en la "biblioteca genética" y la frecuencia de los dos alelos no cambia. Esto se debe a presiones ambientales selectivas que promueven la coexistencia de dos alelos (fenómeno denomidado ventaja heterocigótica) mediante la selección estabilizadora. La anemia falciforme ocurre en los países africanos (los heterocigotos no desarrollan la anemia pero tienen resistencia a la malaria).


Cada ser humano lleva 23 pares de cromosomas en sus celulas germinales (espermatozoides u ovocitos) con casi la misma secuencia de 3.400 millones de pares de bases de ADN. Alineados como perlas en un collar, los pares de bases individuales consisten en diferentes constelaciones de las cuatro bases nucleicas A (Adenina), G (Guanina), C (Citosina) y T (Timina). Mientras que en una persona el nucleótido A está anclado en una determinada posición en la secuenciación del ADN de un gen, en otra persona se encuentra una G en esta misma posición. Esta variación de un solo par de bases (nucleótido) en una determinada posición del genoma (suma total de todos los genes) se denomina Polimorfismo de un Solo Nucleótido, abreviado en inglés con la sigla SNP. Las variaciones genéticas más evidentes dentro del genoma están relacionadas con las características visibles, como el color del pelo, la sensibilidad olfatoria o la definición muscular (independiente del ejercicio y la dieta). Sin embargo, la mayoría de los polimorfismos no sólo afectan a nuestra apariencia, sino que pueden ser el origen de diversas enfermedades o predisposiciones, que se denominan trastornos nutrigenotrópicos. En estos trastornos, la persona necesita mucha más cantidad de uno ovarios nutrientes esenciales (o bien una versión ya biodisponible de un nutriente) tan solo para poder ser normalmente saludable.


Otros SNP individuales, en cambio, no tienen consecuencias negativas perceptibles para nuestro organismo, sino que incluso pueden ser beneficiosos. Un caso ilustrativo es la intolerancia hereditaria a la lactosa, o más bien la tolerancia a la lactosa: La intolerancia post-neonatal a la lactosa es una simplemente intolerancia alimentaria (no una alergia) a la lactosa. Lo que mucha gente no sabe es que no tolerar la leche en la edad adulta es la norma, no la excepción, debido a la composición genética original de los adultos humanos, e impacta al 75% de la población mundial. Los bebés y los niños suelen tener suficientes enzimas digestivas de la lactasa para descomponer la lactosa y poder digerir fácilmente la leche materna. A medida que crecemos y tenemos una dieta diferente, el cuerpo ya no necesita esta enzima y apenas la produce, de ahí la intolerancia.

En nuestra cultura, en la que se ha practicado la ganadería lechera durante siglos, se ha establecido un SNP en los elementos de nuestro código genético que regulan la lactasa. En consecuencia, más del 90% de los europeos que sí toleran la lactosa tienen esta antiquísima variante genética y pueden digerir leche, yogur o requesón sin explotar aparatosamente en el baño del tren. Eres como eres gracias a tus genes + tu alimentación + tus microbios + ciertas influencias ambientales. Cada gen es una “receta de cocina” que explica cómo fabricar un determinado elemento en tu cuerpo. Si falta el gen, dicho elemento está roto o ausente. En algunos casos, el gen existe, pero en una versión ligeramente diferente de la versión estándar (como una variante alternativa de la receta de mayonesa, que en vez de usar 3 yemas de huevo, usa 4). Todas las personas portamos versiones ligeramente disfuncionales de al menos un puñado de genes. A este fenómeno se le conoce como polimorfismo. En mi extensa experiencia en ciencias de la salud, muchos problemas orgánicos provienen de insuficiencias nutricionales relativas a polimorfismos. Todas las personas que quieran controlar las riendas de su salud deben comprender este fenómeno y varios otros.

Fig.3 Variantes de un gen responsable del color de estos bichitos, genera multiples manifestaciones en la apariencia.


En su más sencilla explicación, se habla de un “polimorfismo” cuando hay dos o más versiones de un rasgo funcional o estructural en un gen específico. Puede existir variabilidad, por ejemplo, en el gen que determina el patrón de manchas de una mariposa, una enzima intestinal que procesa el azúcar de la leche (lactosa), cierta estructura del ojo humano que influye en la agudeza visual, o en un gen que determina la coloración de la piel de una pantera, de resultas que esta puede ser lo mismo clara u oscura. Al hecho de que puede existir más de una variación posible para un determinado gen[1], se le denomina "polimorfismo". Este término se utilizó originalmente para describir las variaciones de forma que distinguen a los individuos normales de una especie entre sí. Hoy se utiliza el término “polimorfismo genético” para describir las diferencias interindividuales y funcionalmente silenciosas en la secuencia del ADN (es decir un gen que sí existe pero está "silenciado") que hacen que cada humano sea único. Los micronutrientes (vitaminas y minerales) y macronutrientes que incorporamos con la dieta determinan además la expresión o manifestación física de dichos genes.


[1] Si sólo hubiera un color de piel posible que pudieran tener tener los jaguares, por ejemplo, el gen responsable se denominaría monomorfo.

Fig.4 Las moléculas nutricionales influeyen en la expresión de los genes. El concepto de polimorfismos genéticos se ha sugerido para describir las variaciones en la función asociadas a un gen en particular. Ninguna persona es igual. Aun partiendo del mismo set de instrucciones genómicas, miles de influencias post-transcripcionales, es decir, sustancias y circunstancias a las que uno estuvo expuesto (infecciones, traumas, quemaduras, etc.) hacen aún más complejo el tema de las "necesidades" nutricionales, independientemente de la dotación genética del individuo.


El producto final de nuestra apariencia y nuestra salud es "epigenómico". No sólo tiene que ver con lo determinado genéticamente, sino además por una serie de procesos y circunstancias dadas al momento de que cada reacción quimica celular se produjo (o no se pudo producir). En nuestra analogía inicial, el conjunto de genes de nuestro organismo -el genoma- es como un libro de recetas, pero el plato que finalmente se fabrica en la "cocina" de la célula no es exactamente el mismo que dice la receta, sino el producto resultante de una serie de influencias fisiológicas (quién fue el chef ese día, cuál era la calidad de los ingredientes, cómo estaba el fuego de la cocina, etc..). Aún si no existieran las subvariantes enzimáticas defectuosas (mutaciones no letales), los requerimientos de un determinado cofactor biológico pueden variar de un individuo a otro hasta por dos órdenes de magnitud".

Fig.5 Los polimorfismos pueden resultar en una ceguera al color. La ceguera al color puede ser total y moderada (como en mi propio caso, que padezco una discromatopsia leve).


El estatus nutricional o más exactamente las concentraciones de diferentes moléculas del medio interno ejercen clara influencia sobre la expresión de características genéticas (Epigenoma). Esto equivale a decir que la ruta del genotipo al fenotipo está "pavimentada" por las moléculas del medio tisular. Retomando la analogía de la receta de cocina y el plato final", se puede decir que variando las concentraciones y disponibilidad de determinados factores y sustancias, se puede influir en el resultado de una reacción metabólica. Una muy frecuente evidencia de versiones defectuosas son nuestras enzimas o catalizadores biológicos (los aceleradores de reacciones de los cuales depende la vida de la célula). En este caso, la manera más directa de potenciar las funciones del organismo -a pesar de que seamos portadores de algunos polimorfismos molestos- es proveer cantidades meta-nutricionales de las vitaminas y oligoelementos. El fundamento de este tipo de intervenciones es que todas las enzimas o catalizadores biológicos que hacen posible la vida dependen para su función de un cofactor específico, consituido por una vitamina o un mineral. !Procura tomar megavitamínico adecuado! Mira la masterclass sobre MEGAVITAMINAS aquí:

Ernesto Prieto Gratacós

Laboratorio de Ingeniería Biológica

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