POLIMORFISMOS en la SALUD HUMANA
Actualizado: 9 may
Una verdadera Medicina Funcional tiene en cuenta la individualidad bioquímica de cada individuo, lo cual hace la diferencia entre una salud pobre y una salud robusta. Cada persona es única, no sólo en sentido filosófico o jurídico, sino también en sentido genético. La razón de esto último es que las mínimas diferencias en la biblioteca genómica personal tienen un gran efecto en el fenotipo o manifestación orgánica resultante. Aunque los seres humanos somos genéticamente idénticos en un 99,9%, el 0,1% restante nos convierte en el individuo peculiar que somos. Los determinantes de la individualidad son, primariamente, los polimorfismos de un solo nucleótido (SNPs), variaciones en nuestra configuración genética que afectan nuestro aspecto, performance, salud y longevidad máxima.
Fig.1 Polimorfismo "balanceado" de la siclemia o anemia de eritrocitos falciformes. Los polimorfismos balanceados ocurren cuando hay dos alelos en la "biblioteca genética" y la frecuencia de los dos alelos no cambia. Esto se debe a presiones ambientales selectivas que promueven la coexistencia de dos alelos (fenómeno denomidado ventaja heterocigótica) mediante la selección estabilizadora. La anemia falciforme ocurre en los países africanos (los heterocigotos no desarrollan la anemia pero tienen resistencia a la malaria).
Quienes ejercen la Medicina Biológica, Funcional u Orthomolecular (que en el fondo son esencialmente análogas) comprenden y hacen comprender a sus pacientes que verdaderamente no hay "enfermedades" sino enfermos, es decir, individuos con necesidades muy especificas. El modo en ello que se explica en la Medicina Biológica es en esencia el siguiente: Cada ser humano lleva 23 pares de cromosomas en sus celulas germinales (espermatozoides u ovocitos) con casi la misma secuencia de 3.400 millones de pares de bases de ADN. Alineados como perlas en un collar, los pares de bases individuales consisten en diferentes constelaciones de las cuatro bases nucleicas A (Adenina), G (Guanina), C (Citosina) y T (Timina). Mientras que en una persona el nucleótido A está anclado en una determinada posición en la secuenciación del ADN de un gen, en otra persona se encuentra una G en esta misma posición. Esta variación de un solo par de bases (nucleótido) en una determinada posición del genoma (suma total de todos los genes) se denomina Polimorfismo de un Solo Nucleótido, abreviado en inglés con la sigla SNP. Las variaciones genéticas más evidentes dentro del genoma están relacionadas con las características visibles, como el color del pelo, la sensibilidad olfatoria o la definición muscular (independiente del ejercicio y la dieta). Sin embargo, la mayoría de los polimorfismos no sólo afectan a nuestra apariencia, sino que pueden ser el origen de diversas enfermedades o predisposiciones, que se denominan trastornos nutrigenotrópicos. En estos trastornos, la persona necesita mucha más cantidad de uno ovarios nutrientes esenciales (o bien una versión ya biodisponible de un nutriente) tan solo para poder ser normalmente saludable.
Otros SNP individuales, en cambio, no tienen consecuencias negativas perceptibles para nuestro organismo, sino que incluso pueden ser beneficiosos. Un caso ilustrativo es la intolerancia hereditaria a la lactosa, o más bien la tolerancia a la lactosa: La intolerancia post-neonatal a la lactosa es una simplemente intolerancia alimentaria (no una alergia) a la lactosa. Lo que mucha gente no sabe es que no tolerar la leche en la edad adulta es la norma, no la excepción, debido a la composición genética original de los adultos humanos, e impacta al 75% de la población mundial. Los bebés y los niños suelen tener suficientes enzimas digestivas de la lactasa para descomponer la lactosa y poder digerir fácilmente la leche materna. A medida que crecemos y tenemos una dieta diferente, el cuerpo ya no necesita esta enzima y apenas la produce, de ahí la intolerancia.
En nuestra cultura, en la que se ha practicado la ganadería lechera durante siglos, se ha establecido un SNP en los elementos de nuestro código genético que regulan la lactasa. En consecuencia, más del 90% de los europeos que sí toleran la lactosa tienen esta antiquísima variante genética y pueden digerir leche, yogur o requesón sin explotar aparatosamente en el baño del tren. Eres como eres gracias a tus genes + tu alimentación + tus microbios + ciertas influencias ambientales. Cada gen es una “receta de cocina” que explica cómo fabricar un determinado elemento en tu cuerpo. Si falta el gen, dicho elemento está roto o ausente. En algunos casos, el gen existe, pero en una versión ligeramente diferente de la versión estándar (como una variante alternativa de la receta de mayonesa, que en vez de usar 3 yemas de huevo, usa 4). Todas las personas portamos versiones ligeramente disfuncionales de al menos un puñado de genes. A este fenómeno se le conoce como polimorfismo. En mi extensa experiencia en ciencias de la salud, muchos problemas orgánicos provienen de insuficiencias nutricionales relativas a polimorfismos. Todas las personas que quieran controlar las riendas de su salud deben comprender este fenómeno y varios otros.
Fig.3 Variantes de un gen responsable del color de estos bichitos, g